Program

Foyer hotelu Passage

prof. RNDr. Šárka Pospíšilová, Ph.D.

Etické aspekty v současné genetice
Mgr. et Mgr. Marek Orko Vácha
3. LF UK

Foyer, Ball room

Foyer hotelu Passage

prof. RNDr. Šárka Pospíšilová, Ph.D.
prof. MUDr. Milan Macek jr., DrSc.
prof. MUDr. Martin Repko, Ph.D., děkan LF MU

Předsedající: prof. RNDr. Šárka Pospíšilová, Ph.D.; prof. MUDr. Milan Macek jr., DrSc.

Současnost a perspektivy NGS v genetické diagnostice
RNDr. Vladimír Beneš, CSc.
EMBL Heidelberg

Refined AML diagnostics with long read sequencing
Dr. Anna Dolnik
Charité – Universitätsmedizin Berlin

spodní patro

Předsedající: MUDr. Antonín Šípek jr., Ph.D.; MUDr. Ivan Šubrt, Ph.D.

Udělení čestného členství Společnosti lékařské genetiky a genomiky ČLS JEP prof. RNDr. Ľudevítovi Kádašimu, DrSc.
Udělení Ceny SLGG ČLS JEP
prof. MUDr. Milan Macek jr., DrSc.
 

Systematická analýza genu SERPING1 odhalila v kohortě českých pacientů s HAE výrazně vyšší zastoupení sestřihových variant
Mgr. Hana Grombiříková
Molekulárně biologická laboratoř CTKCH Brno
 

Rozšíření novorozeneckého laboratorního screeningu v České republice
Ing. Karolína Pešková
Všeobecná fakultní nemocnice v Praze
 

Etické otázky a praktické výzvy genomového novorozeneckého screeningu
Mgr. Věra Franková, PhD. et PhD.
Ústav humanitních studií v lékařství, 1. LF UK
 

Spektrum genetických nálezů v pilotním novorozeneckém screeningu těžké kombinované imunodeficience
Mgr. Viktor Bíly
Centrum kardiovaskulární a transplantační chirurgie Brno

Zkušenosti s testováním pacientů pomocí Blueprint panelu genů pro retinální dystrofie
prof. MUDr. Petra Lišková, M.D., Ph.D.
Oční klinika a Klinika pediatrie a dědičných poruch metabolismu, 1. LF UK a VFN v Praze 

Analýza sekundárních nálezů na panelu genů ACMG – porovnání různých zdrojů gDNA
Mgr. Kateřina Kvapilová
PřF UK, GeneTica s.r.o.

spodní i horní patro

Předsedající: MUDr. Monika Koudová, MBA; prim. MUDr. Renata Gaillyová, Ph.D. 

Inovativní využití SNP v preimplantačním genetickém testování umožňuje rozlišit meiotický původ aneuploidie bez nutnosti vyšetření rodičů
Mgr. David Kubíček, Ph.D.
Repromeda
 

Detekce triploidních a haploidních embryí v rámci PGT-A
Mgr. Dominika Macháčková
GNTLabs by Gennet
 

1 Sequencing per life project in practice
Ing. Filip Zembol
GNTLabs
 

IVD-certified solutions for cytogenetics. NIPT-GeneSGKit
Alejandra Pérez Sastre
Sistemas Genómicos, Valencia, Spain
 

Srovnání normy ČSN EN ISO 15189: 2013 a 2022
RNDr. Tereza Stříbrná, Ph.D.
Fakultní nemocnice v Motole
 

Sekvenátor Aviti v portfoliu CF Genomika CEITEC MU - praktické zkušenosti s přístrojem
Mgr. Filip Pardy
CEITEC MU
 

Novinky v diagnostice v roce 2024
Ing. Petra Piliarová
PentaGen s.r.o.
 

Přínos dlouhého přesného čtení (HIFI technologie-Revio, PacBio) v diagnostice
Mgr. Ondřej Pácalt
3Genes

spodní patro

Předsedající: doc. RNDr. Zuzana Zemanová, CSc.; doc. MUDr. Lenka Foretová, Ph.D.

Využití pokročilé DNA diagnostiky pro účely precizní onkologie
prof. RNDr. Ondřej Slabý, Ph.D.
Ústav patologie LF MU, FN Brno, Biologický ústav LF MU
 

Neočekávané nálezy z perspektivy testování nádorové predispozice: potřeba národního konsenzu
RNDr. Jana Soukupová, Ph.D.
1. LF UK a VFN v Praze
 

Hodnocení predikčního významu polygenního rizikového skóre (PRS) u pacientek se sporadickým karcinomem prsu v ČR
Mgr. Milena Hovhannisyan
Laboratoř onkogenetiky, Ústav lékařské biochemie a laboratorní diagnostiky 1. LF UK a VFN v Praze
 

Záchyt patogenních variant u pacientů interní hematologické a onkologické kliniky s podezřením na dědičnou formu nádorového onemocnění
MUDr. Jakub Trizuljak
IHOK FN Brno, ÚLGG FN Brno a LF MU
 

Klinický význam dynamiky vývoje mutačních klonů v plazmatické ctDNA při neinvazivním sledování léčby pacientů se solidními nádory
doc. RNDr. Marek Minárik, Ph.D.
Ephogene s.r.o., Chirurgická klinika 2. LF UK a FN Motol
 

Klonální kompetice a alterace molekulárních drah u chronické lymfocytární leukémie
Mgr. Kristýna Závacká
LF a CEITEC MU
 

Rekurentní, pravděpodobně patogenní (class 4) intronová varianta c.1009-118_1009-87delinsC v genu CHEK2
Mgr. Petra Zemánková, Ph.D.
Ústav lékařské biochemie a laboratorní diagnostiky 1. LF a VFN v Praze
 

Komplexní analýza genomu a transkriptomu jako efektivní nástroj v precizní onkologii
RNDr. Martin Kašný, Ph.D.
Institute of Applied Biotechnologies 
 

24 hodinové NGS workflow „SAMPLE TO REPORT“ a jeho využitie pre onkodiagnostiku a reprodukčné zdravie
Mgr. Filip Držík
ThermoFisher Scientific, Bratislava

Salónek Large 3, horní patro

Mendlovo náměstí

Mendlovo náměstí

Předsedající: prof. RNDr. Šárka Pospíšilová, Ph.D.; doc. RNDr. Radek Vrtěl, PhD.

Genes, cells and discovery in basic science and disease
Dr. Randy W. Schekman
University of California, Berkeley, nositel Nobelovy ceny
 

Přínosy a záludnosti RNA sekvenace při interpretaci sestřihových variant v kontextu hereditárních nádorových syndromů
Adéla Mišove, MSci
Masarykův onkologický ústav v Brně
 

Dědičná predispozice ke karcinomu ovaria u mladých žen (<30 let): úloha HLA
Mgr. Klára Horáčková
Laboratoř onkogenetiky, Ústav lékařské biochemie a laboratorní diagnostiky 1. LF UK a VFN v Praze
 

Komplexní diagnostika pediatrických low-grade gliomů a její využití k cílené terapii
RNDr. Lenka Krsková, Ph.D.
Ústav patologie a molekulární medicíny 2. LF UK a FN Motol 
 

Detekce metylace promotoru MGMT genu pomocí dvou přístupů s odlišným principem detekce metylovaných CpG u nemocných s glioblastomem
Mgr. Halka Lhotská, Ph.D.
Centrum nádorové cytogenomiky, ÚLBLD, VFN a 1. LF UK
 

Customizace WES panelu – (NESNADNÁ) cesta ke klinicky relevantnímu exomu
Ing. Robert Rödling
GeneTiCA s.r.o.

spodní patro

Předsedající: doc. RNDr. Lenka Fajkusová, CSc.; MUDr. Marek Turnovec

Genetická charakterizace variant v genu RYR1 u pacientů s neuromuskulárním onemocněním a maligní hypertermií
Mgr. Jana Zídková, Ph.D.
Centrum molekulární biologie a genetiky, Interní hematologická a onkologická klinika, FN Brno
 

Post mortem genetická diagnostika příčin náhlé srdeční smrti u lidí v ČR
Mgr. Markéta Adamová, Ph.D.
IKEM
 

Molekulárně genetická diagnostika epilepsií a epileptických syndromů
Mgr. Barbora Jeřábková, Ph.D.
Centrum molekulární biologie a genetiky, FN Brno
 

Výsledky genetického testování pacientů, kteří přežili neischemickou srdeční zástavu
Mgr. et Bc. Eva Kutílková, Ph.D.
Institut klinické a experimentální medicíny, Klinika kardiologie
 

Porovnání mutační zátěže u pacientů s Barrettovým jícnem a adenokarcinomem jícnu: pilotní studie
Mgr. Jan Böhm
RECETOX, PřF MU
 

Detekce klinicky významné varianty genu MYD88 ve volné DNA získané z tekutých biopsií pacientů s lymfomy postihujícími centrální nervovou soustavu: likvor nebo plazma?
Mgr. Veronika Navrkalová, Ph.D.
CEITEC MU, FN Brno
 

Z očí do očí – o molekulárně-genetické diagnostice onemocnění a vad očí
Mgr. Lucie Fialová, Ph.D.
Oddělení lékařské genetiky, Ústav klinické a molekulární patologie a lékařské genetiky, Fakultní nemocnice Ostrava
 

Zajímavé kazuistiky zachycené v rámci vyšetření NGS panelu kostních anomálií
Mgr. Petra Tvrdá
Fakultní nemocnice Ostrava
 

Od jednoho k mnoha: Pokrok ve screeningu rakoviny pomocí sekvenování celého genomu s nízkou propustností
RNDr. Ondrej Pös, PhD.
Geneton s.r.o. 

spodní a horní patro

Předsedající: Mgr. Karla Plevová, Ph.D.; Mgr. Ondřej Scheinost

Využití klinického exomu při diagnostice vzácných geneticky podmíněných onemocnění: Kazuistiky
Mgr. Vlasta Čejnová
Oddělení lékařské genetiky, Krajská zdravotní, a.s. – Masarykova nemocnice v Ústí nad Labem
 

Porovnanie druhogeneračných sekvenačných technológií používajúcich krátke a dlhé čítania pri genotypizácii tandemových opakovaní
RNDr. Ján Radvánszky, PhD.
Geneton s.r.o.
 

Kódování vzácných onemocnění pomocí Orphakódů
MUDr. Marek Turnovec
Ústav biologie a lékařské genetiky 2. LF UK a FN Motol, Ústav zdravotnických informací a statistiky
 

Analýza repetic u myotonické dystrofie 1 pomocí nanopórového sekvenování
Mgr. Kamila Réblová, Ph.D.
Centrum molekulární biologie a genetiky, FN Brno
 

GENOVESA - bioinformatický nástroj pro diagnostické laboratoře
Mgr. Kateřina Bezděková
BioVendor – Laboratorní medicína a.s.
 

Kombinace pokynů ACMG se strojovým učením pro predikci patogenity CNV
Mgr. Jaroslav Budiš, PhD.
Geneton s.r.o., Vědecký park Univerzity Komenského
 

Emedgene – XAI v analýze WES a WGS
Bc. Veronika Bůžková
GeneTiCA s.r.o.
 

Zkušenosti s analýzou klinického exomu pomocí platformy Franklin Genoox
RNDr. Jan Král, Ph.D.
GNTLabs by Gennet
 

Automatizace zpracování a hodnocení klinického exomu – zajímavé nálezy z různých materiálů
Mgr. Renáta Michalovská, Ph.D.
GHC Genetics

prof. RNDr. Šárka Pospíšilová, Ph.D.
prof. MUDr. Milan Macek jr., DrSc.